مرض الثلاسيميا أسبابه وأعراضه وتشخيصه

مرض الثلاسيميا أسبابه وأعراضه وتشخيصه



رغمانتشار مرض الثلاسيميا(فقر الدم) في جميع انحاء العالم، الا انه يظهر بشكل اكبر في بلدان حوض البحر الابيض المتوسط، ومنه اكتسب اسمهالثاني.
واول منتعرف على المرض، هو الطبيب كولي عام 1925 ، حين شخص حالات لمرضى يعانون فقر دم شديد، ومجموعة اعراض لتشوهات العظام وموت المصابفي نهاية المطاف.
والثلاسيميا،كلمة يونانية الاصل، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم انيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدةالامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.
وينتجالمرض عن خلل وراثي انحلالي، يؤدي الى نقص حاد في انتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبينالموجود في خلايا الدم الحمراء.
ومادةالهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين الى فقر دم(انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، ونقص كميةالاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقلالسمة المسببة للثلاسيميا من الاباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد انيجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والاخر منالام) يحملان هذه السمة.
لذلكيعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم ان مرض الثلاسيميا من الامراض غير المعدية.
اعراضالثلاسيميا تظهر اعراض الاصابة على المريض خلال السنة الاولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلاياالدم الحمراء المبكر تبدأ الاعراض بالظهور على النحو التالي''شحوب البشرة، مع اصفرار احياناً، والتأخر في النمو، وضعف الشهية،واصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر اعراض اخرى؛ كالتغير في شكلالعظام، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخمفي الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.
اما فيالحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاجالى علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
و يكثرانتشار المرض في مناطق مختلفة من العالم، خاصة في المناطق التالية: حوض البحر الابيض المتوسط والدول المطلة عليه، ومنطقة الخليجالعربي، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل ايران ، العراق سورياالأردن وفلسطين، شمال افريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر المغرب وشبهالقارة الهندية.
انواعهاو للثلاسيميا نوعان، اولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالدالاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعيوفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الانسان السمةالى اولاده.
والنوعالثاني هو الثلاسيميا الكبرى، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاببه طبيعيا عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور في الاشهرالاولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول،وتضخم الطحال.
آلية عملالمرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاولالجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتاليتصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ جمجمةالرأس وتضخم الطحال والكبد.
لكنالانتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 - 4) أسابيع، ويخضع المرضىللعلاج مدى الحياة.
ويصاحبنقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب.
وقديتعرض المصابون بهذا المرض الى الوفاة الا اذا اجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم ان هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاةفيها ما زالت مرتفعة.
احتمالاتالاصابة وتتحدد احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمةالمرض في احد الوالدين او كليهما معا.
فاذاتزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي بهالخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
اما اذاتزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل''سليم'' تماما ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا''. واحتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملاله، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أييحمل الجنين المصابين معا.
سبيلالوقاية فحص ما قبل الزواج وبالامكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ''فحص ما قبل الزواج'' المتوفر مجانا في المراكز الصحيةالتابعة لوزارة الصحة. :

فيقوماحدهما باجراء الفحص، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. واذا لم يكن ''حاملا'' أو اذا ثبت خلوه من السمة الجينيةفلا يوجد هناك امكانية بان يولد طفل مريض.
أي اذاكان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبامكانهما اتمام الزواج دون الخوف على صحة الاطفال. ويساعد فحصالمقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض، من خلال فحصنسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء، ما يحدد امكانية نقلالمرض للابناء.
واذا كانفيهما خلل يجرى فحص اخر، وتحاليل دم مفصلة لانواع الهيموجلوبين عن طريق الفصلالكهربائي.
العلاجيعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال)يعمل على ازالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل الىالجسم.
وقد يضطربعض الاطفال الى استئصال الطحال.
ويبلغعدد حاملي سمة الثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60حالة سنويا.
وتتحملوزارة الصحة نفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا وهي نفقات عالية جدا تبلغ 5 الاف دينار للمريض الواحد وتزيد مع مضاعفات المرض، ويحتاجالمصاب الى ما يقدر باكثر من 20 الف وحدة دم سنويا.
ومنالجدير بالذكر ان بعض الدول استطاعت التخلص من الثلاسيميا، فيما تعمل دول على الحدمنها.

مشكوووووووووووورة اكتيررررر
بارك الله فيك

يسلموووووووووووووو

مشكورين على المرور الرائع